Álemdik ǵylymı qaýymdastyq qazirgi genetıkanyń negizin qalaǵan HH ǵasyrdyń mańyzdy jańalyqtarynyń biri — DNQ-nyń ashylý kúnin keshegi kúni atap ótti. Genetıkalyq dıagnostıka búginde Qazaqstandaǵy densaýlyq saqtaý júıesiniń qoljetimdi bóligine aınalǵanyn eske salý asa mańyzdy.
Osylaısha, MÁMS júıesi sheńberinde barlyq júkti áıelderge prenataldyq genetıkalyq tekserýler tegin beriledi, dep habarlaıdy aqshamnews.kz
Olardyń ishinde I trımestrdiń bıohımıalyq skrınıngi — Daýn jáne Edvards sındromyn qosa alǵanda, hromosomalyq aýytqýlardyń qaýpin baǵalaýǵa múmkindik beredi; ınvazıvti dıagnostıkalyq ádister (amnıosentez, kordosentez, horıonıkalyq bıoptat); ınvazıvti emes prenataldyq test - ananyń qan taldaýy boıynsha trısomıa 13, 18, 21 jáne jynystyq hromosomalardyń buzylý qaýpin anyqtaıdy.
Barlyq jańa týǵan náresteler úshin neonataldyq skrınıng - fenılketonýrıa men týa bitken gıpotıreozdy erte anyqtaý júrgiziledi.
Sondaı-aq, búgingi kúni zerthanalarda 25 myńǵa deıin gendi taldaýǵa jáne tipti sırek kezdesetin mýtasıalardy anyqtaýǵa múmkindik beretin jańa býyn sekvenırleý ádisi (NGS) qoldanylady.
Bul sırek kezdesetin tuqym qýalaıtyn aýrýlardy dıagnostıkalaý úshin (julynnyń bulshyqet atrofıasy, Dúshen-Bekker mıodıstrofıasy jáne t.b.), onkologıalyq aýrýlarǵa arnalǵan targettik terapıany jekelendirilgen tańdaý jáne DDU halyqaralyq jiktemesine sáıkes glıomalardyń molekýlalyq markerlerin anyqtaý úshin óte mańyzdy.
Qazaqstandaǵy zamanaýı zerthanalar sonymen qatar ımýnıtettiń, qant dıabeti men onkopatologıa qaýpiniń belgisi retinde ishek mıkrobıomasyn zertteıdi.
BRCA genderindegi jáne basqa onkogenderdegi mýtasıalardy anyqtaýdy qosa alǵanda, dıagnostıkanyń bir bóligin TMKKK jáne MÁMS sheńberinde júrgizýge bolatynyn atap ótemiz. Sondaı-aq, perınataldyq ortalyqtardaǵy uryqty saqtaý ortalyqtarynda bedeýlik, túsik túsý, otbasylyq tuqym qýalaýshylyq kezinde, nekege turar aldynda (onyń ishinde dinı jáne etnıkalyq qaýymdastyqtarda) genetıkalyq konsýltasıa berý qoljetimdi.
Uryqtyń týa bitken kemistikterin erte anyqtaýdyń qoljetimdiligin jaqsartý úshin elimizdiń 15 perınataldyq ortalyǵynyń bazasynda «Bir kúndik klınıkalar» uıymdastyrylǵanyn esterińizge sala keteıik. Osy jobanyń sheńberinde 50 myńnan astam júkti áıel genetıkalyq testterdi qosa alǵanda, zerttep-qaraýlardan ótti.
Sońǵy 3 jylda prenataldyq skrınıngpen qamtý 90%-ǵa deıin ósti, sonyń arqasynda 7000-nan astam júkti áıelderde uryqtyń damý buzylystary anyqtaldy, 2000-nan astam júkti áıelde ómirge jáne hromosomalyq aýytqýlarǵa sáıkes kelmeıtin TDK bar balalardyń týýyna jol berilmedi.