Сирек кездесетін аурулар сирек кездесуден қалып барады, яғни, қалыпты жағдайға айналып келеді.
Дәлірегі, бүгінде адамзаттың әрбір оныншысы сирек кездесетін ауруға шалдыққан. Бұл жайында aqshamnews.kz islam.kz порталына сілтеме жасай отырып мәлім етеді.
Сирек кездесетін аурулар сирек кездеспейтін болып бара жатса да олардың жартысының атауы әлі күнге жоқ, ол ол ма, мұндай аурулардың тек 5%-ның ғана ем-домы табылған. Ғалымдар тауя болашақта сирек кездесетін аурулармен ДНҚ-ны өңдеу (редакциялау технологиясы) жолымен күресуге бел буып отыр. Десе де ғалымдар бүгінде сирек кездесетін аурулардың жартысының пайда болу себебін тапқан екен.
Сирек кездесетін аурулардың зардап шегетіндердің бес мыңдайының дертінің атауы да жоқ. Осындай қиындықтарына байланысты сирек кездесетін аурулардан зардап шегетіндер диагнозын анықтау үшін ондаған жылдарын сарп етуге тура келеді. Сирек кездесетін аурулардың ішінде де тіпті өте сирек кездесетін түрлері бар – міне, ең қиыны осы санаттағылар. Яғни, 50 мың адамға шаққанда тек біреуінде ғана кездесетін аурулар қатарына ұйқы салы (адам кез келген сәтте және кез келген жерде ұйыықтап кетеді); прогерия (жылдам қартаю – баланың терісі әжімденіп, қарттарға тән белгілердің пайда болуы); Юнер Тан синдромы (екі аяғымен қозғала алмауы); дисплазия (науқастың бүкіл денесі өскіндермен жабылады – ондай адамды әдетте “ағаш адам” атап кетеді); гипертихоз (адам денесіне түктердің қаптап шығуы); микроцефалия (адамның бас сүйегі өспей қалады, сәбидің бас сүйегіндей болып қалады); Арлекина ихтиозы (адам денесінің балық қабыршығымен жабылуы, әдетте мұндай науқастардың ғұмыры қысқа болады) жатады.
Мұндай аурулар сирек кездесетіндіктен оларға зерттеу көп жүргізілмеген. Бұған қоса, фармацевтикалық компаниялар мұндай аурулар үшін дәрі-дәрмек шығару тиімсіз саналады. Өйткені, сирек кездесетіндіктен жаппай сатып алмайды. Дәлірегі, өз-өзін ақтамайды. CRISPR деп аталатын генді өңдеу терапиясы алдағы уақытта сирек кездесетін аурлардың жартысын емдей алады.
Біріншіден, мұндай технология әмбебап, яғни барлық аурудың ем-домына жарай береді, екіншіден, сирек кездесетін аурулардың дені генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады, яғни, қазақша айтқанда, туабітті аурулар. Соның өзінде генді редакциялау технологиясы да көп жағдайда көмектесе бермейді. Туабітті болғандықтан көптеген аурулардың ақауын жою мүмкін болмайды, есесіне, болашақ ұрпақтың осындай кеселінің алдын алуға болады. Аталмыш технология көмегімен. Бұдан бөлек, «генетикалық қайшы» әдісінің жанама, кері әсері жоғары болуы ықтимал. Дегенмен, гендік инженерия әлемнің кез келген түкпірінде қолдануға келетін тиімді құрал болып қала бермек.