الەۋمەتتىك جەلىلەردە تاراعان اقپاراتقا سايكەس، نارەستەلەردىڭ وكشەسىنەن الىنعان قان قاعازعا جاعىلادى. بۇل بالانى مونەتيزاسيالاۋ ءۇشىن جاسالادى. وسىدان كەيىن ول جەكەمەنشىك بانككە رەنتا تولەۋى كەرەك ەكەن. شىن مانىندە، بۇل ستاندارتتى مەديسينالىق پروسەدۋرا، ونىڭ بۇدان باسقا استارى جوق، دەپ حابارلايدى Almaty-akshamy.kz.
سۋرەتتە نەوناتالدى سكرينينگ كورسەتىلگەن. جالپى تۋا بىتكەن جانە تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى انىقتاۋ ءۇشىن نارەستەنىڭ وكشەسىنەن قان الىنادى. نەگىزىنەن پروسەدۋرا بالا تۋعاننان كەيىن 2-3 تاۋلىكتە، شالا تۋعان نارەستەلەردەن – 7-14 تاۋلىكتە جۇرگىزىلەدى. قاندى ارنايى تەست-بلانكىگە جاعادى. ال كەپكەن سوڭ ونى مەديسينالىق-گەنەتيكالىق ورتالىقتارعا تالداۋعا جىبەرەدى. جاي عانا تەست نارەستەلەردىڭ دەنساۋلىعىنداعى پروبلەمالاردى انىقتاۋعا جانە ەمدەۋدى ەرتە كەزەڭدەردە باستاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى.
جاڭا تۋعان نارەستەلەردى جاپپاي تەكسەرۋ بۇكىل الەمدە كەڭ تارالعان. ماسەلەن، شۆەسيادا دياگنوستيكا 1960 جىلداردىڭ باسىنان بەرى جۇرگىزىلىپ كەلەدى. بىرتە-بىرتە اۋرۋلار ءتىزىمى كەڭەيە ءتۇستى. ءقازىر 25 اۋرۋعا تەست جاسالادى. ۇلىبريتانيادا– 9، گەرمانيادا – 19 اۋرۋدى انىقتاۋعا تەست جۇرگىزىلەدى.
اقش-تا جىل سايىن بالالاردىڭ 95%-دان استامى (شامامەن 4 ميلليون جاڭا تۋعان نارەستە) سكرينينگتەن وتەدى.
3 مىڭعا جۋىق نارەستەدەن اۋىر اۋرۋلاردىڭ ءبىرى تىركەلەدى. تەكسەرۋ 50 اۋرۋ، ونىڭ ىشىندە ءوراقتارىزدى جاسۋشالى انەميا جانە گيپوتيرەوز بويىنشا جۇرگىزىلەدى.
قازاقستاندا نەوناتالدىق سكرينينگ ەكى تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋ بويىنشا جۇرگىزىلەدى – فەنيلكەتونۋريا جانە تۋا بىتكەن گيپوتيرەوز.
فەنيلكەتونۋريا امينقىشقىلدارىنىڭ مەتابوليزمىنىڭ بۇزىلۋىمەن بايلانىستى. بۇل ورتالىق جۇيكە جۇيەسىنىڭ اۋىر زاقىمدالۋىنا اكەلەدى. ونى ەمدەپ شىعۋعا بولادى.
تۋا بىتكەن گيپوتيرەوز – قالقانشا بەزى اۋرۋى. ءجيى كەزدەسەتىن اۋرۋ كوبىنەسە قىزداردا بولادى. ەرتە انىقتاعان جاعدايدا، ەمدەلەدى. ال اسقىنىپ كەتسە، كرەتينيزمگە ۇلاسادى.
سكرينينگ ەنگىزىلە باستالعالى بەرى قازاقستاندا 2007 جىلدان باستاپ فەنيلكەتونۋريامەن اۋىراتىن 207 جانە تۋا بىتكەن گيپوتيرەوزبەن اۋىراتىن 625 نارەستە انىقتالدى. 2023 جىلدىڭ قازان ايىندا الماتىدا جۇلىن بۇلشىقەت اتروفياسىنا جاپپاي نەوناتالدىق سكرينينگ بويىنشا پيلوتتىق جوبا ىسكە قوسىلدى. جوبا 10 مىڭ بالاعا ەسەپتەلگەن. ونىڭ ناتيجەلەرى بويىنشا سكرينينگتى قازاقستاننىڭ بارلىق وڭىرلەرىندە جۇرگىزۋ جوسپارلانىپ وتىر.
نارەستەنىڭ وكشەسىنەن قان الۋ – بۇل الەمدىك تاجىريبە. نەوناتالدى دياگنوستيكانىڭ ارقاسىندا دارىگەرلەر تۋا بىتكەن اۋرۋلاردى انىقتاپ، ولاردىڭ دامۋىنا جول بەرمەيدى. تەستتىڭ جەكەمەنشىك بانكتەرگە بەرىلەتىندىگى تۋرالى اقپاراتقا نەگىز جوق.
2023 جىلدىڭ ماۋسىمىندا جەلىدە نارەستەلەردىڭ وكشەسىنەن الىنعان قاندى ۆاتيكانعا جىبەرەدى دەگەن فەيك تاراعان بولاتىن. بۇل ويدان شىعارىلعان. تولىعىراق تۋرالى ءبىزدىڭ سايتتان وقي الاسىز.