الەمدىك عىلىمي قاۋىمداستىق قازىرگى گەنەتيكانىڭ نەگىزىن قالاعان حح عاسىردىڭ ماڭىزدى جاڭالىقتارىنىڭ ءبىرى — دنق-نىڭ اشىلۋ كۇنىن كەشەگى كۇنى اتاپ ءوتتى. گەنەتيكالىق دياگنوستيكا بۇگىندە قازاقستانداعى دەنساۋلىق ساقتاۋ جۇيەسىنىڭ قولجەتىمدى بولىگىنە اينالعانىن ەسكە سالۋ اسا ماڭىزدى.
وسىلايشا، ءمامس جۇيەسى شەڭبەرىندە بارلىق جۇكتى ايەلدەرگە پرەناتالدىق گەنەتيكالىق تەكسەرۋلەر تەگىن بەرىلەدى، دەپ حابارلايدى aqshamnews.kz
ولاردىڭ ىشىندە I تريمەستردىڭ بيوحيميالىق سكرينينگى — داۋن جانە ەدۆاردس سيندرومىن قوسا العاندا، حروموسومالىق اۋىتقۋلاردىڭ ءقاۋپىن باعالاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى؛ ءينۆازيۆتى دياگنوستيكالىق ادىستەر (امنيوسەنتەز، كوردوسەنتەز، حوريونيكالىق بيوپتات)؛ ءينۆازيۆتى ەمەس پرەناتالدىق تەست - انانىڭ قان تالداۋى بويىنشا تريسوميا 13، 18، 21 جانە جىنىستىق حروموسومالاردىڭ بۇزىلۋ ءقاۋپىن انىقتايدى.
بارلىق جاڭا تۋعان نارەستەلەر ءۇشىن نەوناتالدىق سكرينينگ - فەنيلكەتونۋريا مەن تۋا بىتكەن گيپوتيرەوزدى ەرتە انىقتاۋ جۇرگىزىلەدى.
سونداي-اق، بۇگىنگى كۇنى زەرتحانالاردا 25 مىڭعا دەيىن گەندى تالداۋعا جانە ءتىپتى سيرەك كەزدەسەتىن مۋتاسيالاردى انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرەتىن جاڭا بۋىن سەكۆەنيرلەۋ ءادىسى (NGS) قولدانىلادى.
بۇل سيرەك كەزدەسەتىن تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى دياگنوستيكالاۋ ءۇشىن (جۇلىننىڭ بۇلشىقەت اتروفياسى، ديۋشەن-بەككەر ميوديستروفياسى جانە ت.ب.)، ونكولوگيالىق اۋرۋلارعا ارنالعان تارگەتتىك تەراپيانى جەكەلەندىرىلگەن تاڭداۋ جانە ددۇ حالىقارالىق جىكتەمەسىنە سايكەس گليومالاردىڭ مولەكۋلالىق ماركەرلەرىن انىقتاۋ ءۇشىن وتە ماڭىزدى.
قازاقستانداعى زاماناۋي زەرتحانالار سونىمەن قاتار يممۋنيتەتتىڭ، قانت ديابەتى مەن ونكوپاتولوگيا ءقاۋپىنىڭ بەلگىسى رەتىندە ىشەك ميكروبيوماسىن زەرتتەيدى.
BRCA گەندەرىندەگى جانە باسقا ونكوگەندەردەگى مۋتاسيالاردى انىقتاۋدى قوسا العاندا، دياگنوستيكانىڭ ءبىر بولىگىن تمككك جانە ءمامس شەڭبەرىندە جۇرگىزۋگە بولاتىنىن اتاپ وتەمىز. سونداي-اق، پەريناتالدىق ورتالىقتارداعى ۇرىقتى ساقتاۋ ورتالىقتارىندا بەدەۋلىك، تۇسىك ءتۇسۋ، وتباسىلىق تۇقىم قۋالاۋشىلىق كەزىندە، نەكەگە تۇرار الدىندا (ونىڭ ىشىندە ءدىني جانە ەتنيكالىق قاۋىمداستىقتاردا) گەنەتيكالىق كونسۋلتاسيا بەرۋ قولجەتىمدى.
ۇرىقتىڭ تۋا بىتكەن كەمىستىكتەرىن ەرتە انىقتاۋدىڭ قولجەتىمدىلىگىن جاقسارتۋ ءۇشىن ەلىمىزدىڭ 15 پەريناتالدىق ورتالىعىنىڭ بازاسىندا «ءبىر كۇندىك كلينيكالار» ۇيىمداستىرىلعانىن ەستەرىڭىزگە سالا كەتەيىك. وسى جوبانىڭ شەڭبەرىندە 50 مىڭنان استام جۇكتى ايەل گەنەتيكالىق تەستتەردى قوسا العاندا، زەرتتەپ-قاراۋلاردان ءوتتى.
سوڭعى 3 جىلدا پرەناتالدىق سكرينينگپەن قامتۋ 90%-عا دەيىن ءوستى، سونىڭ ارقاسىندا 7000-نان استام جۇكتى ايەلدەردە ۇرىقتىڭ دامۋ بۇزىلىستارى انىقتالدى، 2000-نان استام جۇكتى ايەلدە ومىرگە جانە حروموسومالىق اۋىتقۋلارعا سايكەس كەلمەيتىن تدك بار بالالاردىڭ تۋۋىنا جول بەرىلمەدى.