اۋرۋلار، ەرتە انىقتالسا، اۋرۋدىڭ اعىمىن ايتارلىقتاي وزگەرتۋى مۇمكىن.
جاڭا تۋعان نارەستەلەردى سكرينينگتەن وتكىزۋ تۋرالى نە ءبىلۋ كەرەك ەكەنىن N2 قالالىق پەرزەنتحانا باس دارىگەرىنىڭ ورىنباسارى اكۋشەر-گينەكولوگ قىمبات ابدرايموۆا اڭگىمەلەيدى، دەپ حابارلايدى Almaty-akshamy.kz قدسب باسپا ءسوز قىزمەتىنە سىلتەمە جاساپ.
ءسابي دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن پەرزەنتحانادا مىندەتتى نەوناتالدى سكرينينگتەن وتەدى. مۇنداي سكرينينگ تەك ءبىزدىڭ ەلدە عانا ەمەس، باسقا ەلدەردە دە جۇرگىزىلەدى.
تەكسەرۋدەن ءوتۋ ارقىلى فەنيلكەتونۋريا، تۋا بىتكەن گيپوتيرەوز، مۋكوۆيسيدوز سياقتى تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى انىقتاۋعا بولادى.
«نەوناتالدى سكرينينگ 3 تۇقىم قۋالايتىن سيرەك كەزدەسەتىن اۋىر اۋرۋدى انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى. بۇل ءوز كەزەگىندە ەمدەۋدى مۇمكىندىگىنشە ەرتەرەك باستاۋعا جانە اۋرۋدىڭ اۋىر بەلگىلەرىنىڭ دامۋىنا دەيىن قولايلى ءساتتى جىبەرىپ الماۋعا مۇمكىندىك بەرەدى. جاقىن تۋىستارىڭىزدىڭ بۇل دەرتكە شالدىقپاۋى، اۋرۋدىڭ بۇعان دەيىنگى اتا-بابالاردان بەرىلمەيتىنىن بىلدىرمەيدى»، - دەيدى قىمبات ابدرايموۆا.
اتالعان سيرەك كەزدەسەتىن تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلار تۋرالى نە بىلەمىز؟
فەنيلكەتونۋريا (فكۋ) - وتە اۋىر تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋ، وندا امينقىشقىلدارىنىڭ الماسۋىنىڭ بۇزىلۋى ولاردىڭ دەنە جاسۋشالارىندا جينالۋىنا اكەلەدى ءارى ميدىڭ زاقىمدانۋىمەن سيپاتتالادى. ەمدەلمەگەن فكۋ اقىل-ويدىڭ ارتتا قالۋىنا، قۇرىسۋلارعا، مىنەز-قۇلىق پروبلەمالارىنا جانە پسيحيكالىق بۇزىلۋلارعا اكەلۋى مۇمكىن.
اۋرۋدىڭ سەبەبى ماڭىزدى امين قىشقىلى فەنيلالانيننىڭ الماسۋىنىڭ بۇزىلۋىمەن بايلانىستى، بۇل ونىڭ قانداعى، تىندەردەگى جانە بيولوگيالىق سۇيىقتىقتارداعى دەڭگەيىنىڭ جوعارىلاۋىنا اكەلەدى.
تۋا بىتكەن گيپوتيرەوز - ەڭ ءجيى كەزدەسەتىن ەندوكريندىك پاتولوگيا، جاڭا تۋعان نارەستەلەردەگى اۋرۋشاڭدىق مۇمكىندىگى 1:2000-1:4000. بۇل اۋرۋ اقىل-وي كەمىستىگىنىڭ نەگىزگى سەبەبى بولىپ تابىلادى. نەوناتالدى سكرينينگ باعدارلاماسى ەرتە دياگنوستيكالاۋعا جانە بالالارعا ادەكۆاتتى تەراپيانى باستاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى، سونىڭ ارقاسىندا گورمونداردىڭ جەتىسپەۋشىلىگىمەن بايلانىستى اسقىنۋلاردى بولدىرماۋعا بولادى. نارەستەلەر مەن جاس بالالارداعى گيپوتيرەوزدىڭ بەلگىلەرى مەن جاسى ۇلكەن بالالار مەن ەرەسەكتەردەگى بەلگىلەردەن ەرەكشەلەنەدى. ەگەر يود تاپشىلىعى جۇكتىلىكتىڭ ەرتە كەزەڭىندە پايدا بولسا، بالالاردىڭ ءوسۋىنىڭ تەجەلۋى، بەت الپەتىنىڭ دورەكىلىگى، اقىل-ويىنىڭ دامۋى تەجەلۋى مۇمكىن. گيپوتيرەوزى بار نارەستەلەردىڭ كوپشىلىگىندە باستاپقىدا سيمپتومدار نەمەسە بەلگىلەر از نەمەسە مۇلدەم جوق بولۋى مۇمكىن، ءارى ونى تەك جاڭا تۋعان نارەستەلەرگە جاسالاتىن ادەتتەگى سكرينينگ كەزىندە انىقتايدى.
مۋكوۆيسيدوز - جاسۋشاداعى حلوريد يوندارىنىڭ ارناسى قىزمەتىن اتقاراتىن اقۋىز سينتەزىنە جاۋاپ بەرەتىن گەننىڭ وزگەرۋىنەن (مۋتاسيادان) تۋىندايتىن تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋ. بۇل ارنانىڭ قىزمەتى بۇزىلعاندىقتان، وكپەدە، ۇيقى بەزىندە جانە باسقا ورگانداردا شىرىش جانە باسقا دا سەكرەسيالار وتە قويۋ جانە تۇتقىر بولادى. بۇل وكپە ءتىنىن زاقىمدايتىن وكپەدەگى سوزىلمالى ينفەكسيانىڭ دامۋىنا؛ اس قورىتۋدىڭ بۇزىلۋىنا اكەلەدى، ويتكەنى ۇيقى بەزىنىڭ فەرمەنتتەرى ىشەككە كىرە المايدى جانە باسقا دا كلينيكالىق كورىنىستەر ورىن الادى.
جوعارىدا اتالعان اۋرۋلار، ەرتە انىقتالسا، اۋرۋدىڭ اعىمىن ايتارلىقتاي وزگەرتۋى مۇمكىن. سونداي-اق بولاشاقتا بالانىڭ تولىققاندى ءومىر سۇرۋىنە مۇمكىندىك بەرە الادى. سكرينينگ نارەستە دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن 2-كۇنى پەرزەنتحانادا ونىڭ تابانىنان قان الۋ ارقىلى جۇرگىزىلەدى. شالا تۋعان نارەستەلەردە بۇل پروسەسس ءسال كەيىنىرەك، دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن 7-كۇنى جۇزەگە اسىرىلادى.
ەرتە بوسانۋ نەمەسە ۇيدە بوسانۋ جاعدايىندا تالداۋ تۇرعىلىقتى جەرى بويىنشا ەمحانادا جۇرگىزىلەدى.
«ەگەر قان تاپسىرعاننان كەيىن سىزگە قوسىمشا اقپارات بەرىلمەسە، بۇل ساراپتاما جوعارىدا اتالعان اۋرۋلاردىڭ بارلىعىنا تەرىس بولعانىن بىلدىرەدى. ەش الاڭداۋدىڭ كەرەگى جوق. ەگەر تەكسەرۋ ناتيجەسىندە اتالعان اۋرۋلاردىڭ كەم دەگەندە بىرەۋىنىڭ بار-جوعىنا كۇدىك تۋىنداسا، ءسىزدى ودان ءارى تەكسەرۋگە شاقىرادى»، - دەپ اتاپ ءوتتى دارىگەر.
ماماننىڭ ايتۋىنشا، ءتىپتى وڭ سكرينينگتىڭ ءوزى اۋرۋدىڭ بولۋىن بىلدىرمەيدى، ءبىراق بالاعا قوسىمشا تەكسەرۋ تاعايىندالادى.