Қазіргі таңда ғылым мен техниканың дамуы генетика саласына тың серпін беріп отыр. Генетика тұрғысындағы жаңалықтар тек медицина мен биологияға ғана емес, ауыл шаруашылығы, экология, фармацевтика, биотехнология сынды өмірдің көптеген саласына тікелей әсер етуде.
Қазақстанда осы бағытта жүйелі зерттеу жүргізуге арналған басты ғылыми мекеме – Жалпы генетика және цитология институтының құрылғанына биыл 30 жыл толды. Ғылым мен қоғамның өзара байланысын күшейту, медициналық-генетикалық технологияларды дамыту және ұлт болашағын генетикалық тұрғыда қамтамасыз ету тұрғысынан алғанда, институт маңызы зор. Осы іргелі орталықтың жұмысын жолға қою, қалыптастыру барысындағы жауапты міндетті мінсіз атқарған белгілі ғалым, биология ғылымының докторы, ҚР ҰҒА академигі Рахметқажы Іскендірұлы Берсімбайдың отандық ғылымға сіңірген еңбегі ерен.
Көнекті ғалымның гендік инженерия мүмкіндіктері, биоинформатика мен геномдық технологиялар және институтта осы тарапта атқарылып жатқан шаралар туралы ой-толғамы, бөлісер жаңалығы қашан да назар аударарлықтай. Бұл сұхбатта біз кейіпкеріміздің ғылымға келу жолы, институттың құрылу тарихы, ғылыми бағыттары мен міндеттері, жетістіктері мен болашақтағы мүмкіндіктері мәселесіне де тоқталғанды жөн көрдік.
– Рахметқажы Іскендірұлы, сіздің ғылыми еңбегіңіз, осы саладағы ізденісіңіз қалай басталды?
– Мен Новосібір мемлекеттік университетін бітірдім. Сол кездегі НМУ-дағы білім жүйесі оқудың алғашқы күнінен бастап-ақ студенттерге өз бетінше жұмыс істеу дағдысын қалыптастыру мақсатына негізделді және бізге ғылыми-зерттеу институттарының зертханалары мен кітапханаларына еркін кіруге мүмкіндік берілді. Біз жаратылыстану ғылымдары бойынша терең білім алдық. Өйткені «Биология» мамандығының студенттері үшін математика, физика, химия сияқты негізгі пәндер арнайы мамандандырылған факультеттердегімен бірдей көлемде оқытылатын.
Алғашқы 3 курста біз негізгі дәрістерді тыңдадық. Ал жетінші семестрден бастап, ғылыми-зерттеу институттарының зертханаларында жұмыс істеуге мүмкіндік алдық және тек әдістерді меңгеріп қана қоймай, ғылыми ұжымның толыққанды мүшесіне айналып, нақты зерттеулерге қатыстық. Менің айналамда тек ғалымдар болды. Ресей Ғылым академиясының Сібір бөлімшесі Цитология және генетика институтының директоры, академик Д.К.Беляев, дипломдық жұмысымды орындаған молекулалық генетика зертханасының меңгерушісі академик Р.И.Салганик, НМУ-дың жаратылыстану факультетінің деканы, академик Д.Г.Кнорре сияқты ірі ғалымдар ғылыми жұмысымды жалғастыруға және аспирантураға түсуге ұсыныс хат беріп, қолдау көрсетті. Аспирантураны бітіргеннен кейін сол зертханада қалып, ғылыммен айналыстым. Бұл менің кейінгі өмір жолымды айқындап берді.
– Неліктен дәл осы молекулалық генетика саласын таңдадыңыз?
– Менің ғылыми қызығушылығым белгілі ғалым, академик Р.И.Салганиктің жетекшілігімен қалыптасты. Сондай-ақ, тікелей молекулалық генетикамен, дәлірек айтқанда, гендердің экспрессиясын реттейтін молекулалық-генетикалық механизмдерді зерттеумен байланысты болды.
Генетика ғылымының ең күрделі міндеттерінің бірі – көпжасушалы организмдердің эмбриондық дамуын басқарудағы гендердің рөлін түсіну.
Осыған байланысты мен жасушалық пролиферация мен дифференцировка, онтогенездегі генетикалық тұрақсыздық пен бағдарламаланған жасушалық өлім (апоптоз) механизмдерін зерттеуді негізгі бағытым ретінде таңдадым.
- Біз әлемде алғаш рет гендердің белсенділігін реттейтін көпжасушалы функционалды жүйенің бар екенін ғылыми тұрғыда дәлелдеп, негіздедік.
- Бұл жүйе өзара әрекеттесетін медиаторлар мен ферменттер қатарынан тұрады және солардың қатысуымен жүзеге асады.
- Біз ұсынған тағы бір ғылыми жаңалық – гормондар мен олардың медиаторларының әсерінен ген экспрессиясын реттейтін каскадты принциптің болуы. Бұл принцип сигналдарды күшейтуге және гормондардың цитологиялық тұрғыда гетерогенді тіндердегі әртүрлі жасушалық популяцияларға әсерін таратуға мүмкіндік береді.
Аталған зерттеулер жасуша рецепторлары арқылы сигнал беру механизмдерін тереңірек түсінуге және молекулалық деңгейде сипаттауға елеулі үлес қосты. Біздің ғылыми тұжырымдарымыз қазіргі таңда молекулалық генетика мен жасушалық биология саласында жұмыс істеп жатқан мамандар тарапынан мойындалып, сол кездің өзінде-ақ шетелдік жоғары оқу орындарына арналған оқулықтарға енгізілді.
– Қазақстанда генетика және цитология институты қалай құрылды?
– 1995 жылдың мамыр айында Қазақстан Республикасы Үкіметінің қаулысы негізінде Қазақстан Ұлттық ғылым академиясының жүйесінде Жалпы генетика және цитология институты құрылды. Қазақстан ҰҒА сол кездегі президенті К.А.Сағадиев маған осы институтты ұйымдастыруды және басқаруды ұсынды. Бұл – өтпелі, өте қиын кезең болатын. Академия құрамында жұмыс істеп жатқан институттардың өзі қаржы тапшылығын бастан кешіп жатты. Мұндай жағдайда жаңа ғылыми-зерттеу институтының ашылуы аса батыл әрі ерекше қадам болды. Мен Германиядағы Александр фон Гумбольдт қорының көмегіне жүгіндім. Оған дейін мен осы қордың стипендиаты болғандықтан, олардың бұрынғы шәкірттерін қолдайтынын білетінмін. Сол себепті жаңадан құрылған институтты құрал-жабдықтармен қамтамасыз етуге көмек сұрадым.
Нәтижесінде, 1997 жылы Александр фон Гумбольдт қоры институтқа 80 мың неміс маркасынан астам қаражатқа қазіргі заманғы ғылыми құрал жабдықтарды тегін берді. Бұл жабдықтарды Қазақстандағы Германия елшісі салтанатты түрде табыстады. Сый ретінде берілген бұл құрал-жабдықтар институттың қалыптасу кезеңінде молекулалық зерттеулер жүргізуге зор қолдау болды.
– Институттың қазіргі мәртебесі қандай?
– Үкіметтің 2020 жылғы қаулысына сәйкес, «Жалпы генетика және цитология институты» ҚР Ғылым және жоғары білім министрлігінің Ғылым комитеті (бұрынғы ҚР БҒМ ҒК) құрамындағы «Генетика және физиология институты» болып қайта құрылды. Осы реорганизация аясында институтқа келесі мекемелер қосылды:
- ҚР БҒМ ҒК-нің «Адам және жануарлар физиологиясы институты» республикалық мемлекеттік кәсіпорны;
- ҚР БҒМ ҒК-нің «Биобақылау, сертификаттау және клиникаға дейінгі сынақтардың орталық зертханасы» республикалық мемлекеттік кәсіпорны.
Алайда, әлемде генетика ғылымының қарқынды дамуын ескерсек, бұл мекемені жеке, мамандандырылған генетика ғылыми-зерттеу институты ретінде сақтап қалуға болар еді. Өйткені қазіргі таңда Қазақстанда генетикаға арнап құрылған дербес, кәсіби ғылыми институт жоқ. Ғылыми, стратегиялық және ұлттық мүдде тұрғысынан бұл – өте маңызды мәселе.
– Осы күнге дейін институтта нақты қандай жұмыстар жүргізілді?
– Жалпы генетика және цитология институтында алғаш ашылған кезден бастап жүргізілген басты әрі жаңа ғылыми жұмыстардың бірі – радиацияның тұқым қуалаушылыққа әсерін зерттеу болды. Бұл Қазақстанда адам генетикасы үшін аса өзекті әрі маңызды мәселе болып қала бермек. Біз бұл бағыттағы зерттеуді Еуропалық Одақтың гранты аясында алғаш рет жүзеге асырдық. Зерттеу Семей ядролық сынақ полигоны (СЯП) аумағында тұратын үш ұрпаққа дейінгі отбасыларды қамтыды. Аталған отбасылар 1949 жылдың тамыз айында алғаш жүргізілген жерүсті ядролық сынағы кезінде тікелей сәулеленуге ұшыраған болатын.
Бұл зерттеулер Ұлыбритания, АҚШ және Финляндияның жетекші генетикалық орталықтарының ғалымдарымен бірлесе отырып жүргізілді. Бұл зерттеудің аса маңызды нәтижесі – Семей полигоны аймағында тұратын адамдардың келесі ұрпағына қатысты генетикалық тәуекел деңгейінің төмен екенін ғылыми тұрғыда дәлелдеу болды.
Біз үш ұрпақ бойына созылған радиациялық әсерге ұшыраған отбасылардың ДНК құрылымына жасалған талдауға сүйене отырып, төмендегідей қорытындыға келдік: Қазіргі таңда сәулеленген популяция мен бақылау тобындағы (сәулеленбеген) мутация деңгейі бірдей. Бұл – ядролық сынаққа ұшыраған келесі ұрпақ үшін генетикалық тұрғыда қауіп жоқ екенін білдіреді.
Жалпы алғанда, бұл нәтижелер әлемдік ғылыми қауым тарапынан жоғары бағаланды. Зерттеу қорытындылары әлемге танымал «Science» журналында, сондай-ақ басқа да халықаралық басылымдарда жарияланды. АҚШ, Жапония, Финляндия, Англия, Германияда өткен генетикалық форумдарда баяндалып, жоғары бағаға ие болды.
Әрине, бұл тақырыпқа кірісу оңай болған жоқ. Өйткені бұл өте нәзік әрі күрделі мәселе еді. Күткен нәтижені ала аламыз ба деген алаңдаушылық та болды. Бірақ біз тәуекел еттік.Табиғаттың кемелдігі мен өмірдің қуатын тағы бір мәрте дәлелдедік – 3-4 ұрпақтан кейін бәрі қалпына келеді екен.
– Бұл салада тағы қандай маңызды ғылыми жаңалықтар ашылды?
– Бүгінде әлем ғалымдарының генетика саласында қол жеткізген жетістіктері аз емес. Алайда мен медициналық генетика саласындағы жаңалықтарға тоқталғым келеді.
Адам генетикасы бойынша ең үлкен жетістіктердің бірі – қазіргі таңда барлық 46 хромосомада орналасқан ДНҚ молекулаларындағы барлық гендердің орналасу реті толық анықталды. Бүгінгі есеп бойынша, адам геномының жалпы көлемі шамамен 3,2 миллиард нуклеотид жұбынан тұрады, ал адамдағы гендердің жалпы саны шамамен 25 мыңға жуық. Адам геномындағы гендердің реттілігін анықтау – адам генетикасын зерттеу тарихындағы ең ірі кезеңдердің бірі болды.
ДНҚ құрылымын таратып көрсету нәтижесінде ғылым мен технологияда жаңа бағыт пайда болды, бұл –ДНҚ-технологиялар. Осы технологиялардың арқасында медицинада алғаш қол жеткен жетістіктердің бірі – адамда кездесетін түрлі аурулардың туындауына жауап беретін жекелеген гендерді бөліп алу және сипаттау, сондай-ақ соларға ұқсас жануар гендерін анықтау мүмкіндігі. Бұл жетістіктер адам ағзасындағы аурулардың молекулалық негіздерін тереңірек түсінуге ғана емес,сонымен қатар медицинаның жаңа бағыты – молекулалық медицинаның дамуына да жол ашты. Яғни, бүгін біз сенімді түрде айта аламыз: заманауи молекулалық медицинаның жетістіктері – адам геномын зерттеуге негізделген, ал ДНҚ-технология әдістері бүгінде гендік ауруларды диагностикалау мен емдеуде кеңінен қолданылып келеді.
Гендік аурулар –ДНҚ-ның жеке ген деңгейінде зақымдануынан туындайтын аурулардың үлкен тобы. ДНҚ-технология әдістерінің медицинадағы алғашқы қолданылуының бірі – гендік диагностика жасау үшін ДНҚ тізбектерін құрал ретінде пайдалану болды.
Гендік терапия – рекомбинанттық гендік медицинаның жаңа бағыттарының бірі. Бұл әдісте нуклеин қышқылдары адам жасушаларына енгізіледі. Бұл тәсіл, ең алдымен, моногендік тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге бағытталған. Принципі мынада: енгізілген ген адам хромосомасына интеграциялана отырып, тиісті белоктардың синтезін бақылайды. Нәтижесінде, ген өнімі алғашқы ақауды не толықтырады, не соған қарсы әрекет етеді. Ағзаға жасанды жолмен енгізілетін мұндай гендер «трансгендер» деп аталады.
Қазіргі заманғы генетикадағы тағы бір маңызды бағыт – гендер мен геномдарды редакциялау. Бұл салада соңғы жылдары үлкен жетістіктерге қол жеткізілуде. Қазір әлемде гендер мен геномдарды редакциялау бойынша тиімді әрі қолдануға оңай құралдарды жасауға бағытталған зерттеулер қарқынды жүріп жатыр.
Гендерді редакциялаудың ең әлеуетті бағыты – ауыл шаруашылығы.
Мысалы, бұл әдіс арқылы ет-сүті мол, ауруға төзімді мал тұқымдарын,
түсін өзгерпейтін саңырауқұлақтар (мысалы, шампиньондар),глютені аз бидай секілді ГМО өсімдіктер мен жануарларды жасауға болады. Қазіргі таңда, мысалы, АҚШ-тағы сояның 90%, мақтаның 80%, жүгерінің 60%-ы – трансгендік өсімдіктер.
Трансгендік дегеніміз – өсімдіктердің геніне мақсатты түрде өзгеріс енгізу. Мұндай өзгерістер өсімдіктердің суыққа, тұзға, ауруға, гербицидке, зиянкестер мен саңырауқұлақ ауруларына төзімділігін арттыруға, сонымен қатар өнімділігін көбейтуге мүмкіндік береді. Бұл – әсіресе, қатты суық, аяз, құрғақшылық жиі кездесетін біздің республика үшін өте өзекті мәселе.
Бүгінгі таңда әлемнің жетекші елдері осы бағытта белсенді жұмыс жүргізуде. Біз де бұл салада артта қалмай, белсенді биотехнологиялық зерттеулер жүргізіп, өзіміздің трансгендік өсімдіктерімізді жасауымыз қажет.
Гендерді редакциялау адам ағзасындағы көптеген ауруларды, соның ішінде тұқым қуалайтын дерттерді, вирустық инфекцияларды және онкологиялық ауруларды емдеуге мүмкіндік береді. Кейбір технологиялар қазіргі биомедицинада белсенді қолданылып та жатыр. Мысалы, генді редакциялау құралдарының көмегімен қан ауруларын емдеу әдістері жасалуда, рак жасушаларымен күресетін иммундық жасушалар құрылды, АИТВ (ВИЧ) инфекциясын емдеу бойынша да белсенді зерттеулер жүргізілуде.
Гендік редакциялаудың тағы бір қолданылу саласы – биомедициналық зерттеулерде модель ретінде қолдануға болатын жануарлар мен жасуша дақылдарын жасау. Осындай модельдердің көмегімен жаңа дәрі-дәрмектерді сынақтан өткізуге, әртүрлі биологиялық үдерістерді, қалыпты жағдайда және патология кезінде терең зерттеуге болады.
– Қазақстандағы генетика ғылымының дамуын қалай бағалайсыз?
– Жақында, 27–30 мамыр аралығында Алматы қаласында «Генетика және физиология: өткені, бүгіні, болашағы» атты халықаралық ғылыми-тәжірибелік конференция өтті. Бұл конференция Жалпы генетика және цитология институтының 30 жылдығы мен Адам мен жануарлар физиологиясы институтының 80 жылдығына арналды. Конференцияның негізгі мақсаты – өсімдіктер, жануарлар, микроағзалар мен вирустардың генетикалық ресурстарын қолдануға байланысты ғылыми зерттеулер нәтижелерін көрсету. Сонымен қатар, адам, жануарлар және өсімдіктердің экологиялық факторлармен өзара әрекеттесуінің генетикалық және физиологиялық аспектілері, популяциялық генетика, көне және қазіргі ДНҚ-ны зерттеу мәселелері де кеңінен қарастырылды. Конференция барысында аталмыш институттардың 30 және 80 жылдық ғылыми жетістіктері қорытындыланып, молекулалық-генетикалық зерттеулердің нәтижелері, сондай-ақ биоинформатика мен геномдық технологиялар саласындағы жаңа мәліметтер кеңінен таныстырылды.
Егер конференцияда ұсынылған генетикалық зерттеу бағыттарының дамуы туралы айтатын болсақ, онда бұрынғы Жалпы генетика және цитология институтының экологиялық генетика саласы бойынша басымдыққа ие екенін атап өтуге болады.Атап айтқанда, институтта техногендік факторлардың (иониздаушы радиация, зымыран отыны, ауыр металдар, пестицидтер және т.б.) адам геномына ұзақ мерзімді әсері зерттеліп, болашақ ұрпақ үшін генетикалық қауіп деңгейін бағалау жұмыстары қарқынды түрде жүргізілген, бұл жұмыстар бүгінгі күні де жүрізілуде. Қазіргі кезеңде гендік, хромосомалық және популяциялық деңгейде генетикалық тәуекелді бағалауға арналған технологиялар әзірленген.
- Медициналық мекемелерден алынған клиникалық материалдар мен
- жануарлар модельдерінде ауруларды модельдеу арқылы
- адамда жиі кездесетін мультифакторлы аурулар: жүрек-қан тамырлары, онкологиялық және бронхо-өкпелік аурулардың дамуындағы генетикалық қауіп механизмдері мен факторлары зерттелуде.
– Сіздің ойыңызша, болашақта генетика қандай бағытта дамиды?
– Қазіргі таңда әлемнің жетекші зертханаларында генетика өте қарқынды дамуда. Бұған дейін айтқанымдай, гендер мен геномдарды редакциялау – молекулалық генетиканың жаңа әрі болашағы зор бағыты.
Гендік редакциялаудың маңызды бағыты – сырттан енгізілген түрлі гендерді қамтитын жасушаларды алу. Мұндай жасушалар арқылы жасуша ішіндегі әртүрлі процестерді бақылап, зерттеуге болады. Мысалы, трансгендер енгізілген жасушалар жасалды. Олар жасушадағы тотығу стресін – яғни, белсенді оттегі формаларының артуына байланысты пайда болатын жағымсыз әсерді анықтай алады. Қалыпты жағдайда трансгені бар сау жасуша жарық шығармайды. Бірақ улы заттармен әсер етсе, не болмаса жасушада Паркинсон ауруын тудыратын мутация болса, онда жасуша ішіндегі патологиялық процестер іске қосылып, жасуша қызарып көрінеді. Кейін осы жасушалардың қоректік ортасына емдік дәрі-кандидатты қосуға болады. Егер жасушалар қайтадан жарық шығаруды тоқтатса – демек, дәрінің тиімділігі бар деген қорытынды жасауға болады
Қазіргі таңда медицинада нуклеин қышқылдарына негізделген диагностикалық құралдарға деген сұраныс артып отыр.
- Соңғы жылдары генетиканың дамуында тағы бір айқын үрдіс байқалады –
- ғалымдар жасуша ішіндегі органеллалардың геномдық құрылымы мен қызметіне, олардың ядролық геноммен және ағзаның реттеуші жүйелерімен өзара әрекеттесу жолына ерекше мән беріп отыр.
Сондай-ақ, барлық тірі ағзалардағы мутагенез үдерістерін зерттеу өзектілігін жоғалтқан жоқ. Бағытталған мутагенез әдістерін меңгеру тіршілік үшін маңызды көптеген мәселелерді шешуде аса маңызды рөл атқарады.
– Әңгімеңізге көп рахмет! Еңбегіңіз жемісті болсын!