Мукополисахаридоз (МПС) – организмде ерекше заттардың, яғни гликозаминогликандардың (мукополисахаридтердің) жиналуымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру.
Бұл олардың ыдырауына қажетті ферменттің жетіспеушілігінен болады. Ауру жұқпалы емес және тамақтануға, өмір салтына немесе ата-ананың қателіктеріне байланысты пайда болмайды.
МПС әртүрлі ағзалар мен жүйелерге әсер етуі мүмкін: сүйектердің деформациясы, қозғалыстың шектелуі, контрактуралар, ауырсыну; жүрек қақпақшаларының зақымдануы, жүректің ұлғаюы; тыныс алудың қиындауы, қорылдау, ұйқы кезіндегі апноэ; жиі отитпен ауыру, естудің төмендеуі; МПС кейбір түрлерінде қасаң қабықтың бұлыңғырлануы және көру қабілетінің төмендеуі; жүйке жүйесі – жекелеген түрлерінде дамудың тежелуі және когнитивтік бұзылыстар; бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы; тістердің, тілдің және жақ сүйектерінің құрылымдық ерекшеліктері.
«Симптомдардың айқындылығы әр адамда әртүрлі болады. МПС бірнеше түрі бар, сондықтан әр пациентте аурудың ағымы өзгеше болуы мүмкін», – дейді Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ №2 терапия бөлімшесінің меңгерушісі, ревматолог дәрігер Майса Қалықова.
Егер балада немесе ересек адамда бір мезгілде сүйектер мен буындарда ерекше өзгерістер, бойдың аласа болуы, қозғалыстың шектелуі, ЛОР ауруларымен жиі ауыру, бауырдың немесе көкбауырдың ұлғаюы, жүрек, есту немесе көру проблемалары байқалса, дәрігерге қаралу қажет.
МПС кейбір түрлерінде интеллект толық сақталуы мүмкін.
Диагностикаға мыналар кіреді: несептегі гликозаминогликандарға талдау; белгілі бір ферменттердің белсенділігін анықтау; генетикалық зерттеу; жүректі, өкпені, есту және көру мүшелерін, сүйек-буын жүйесін тексеру.
«МПС нақты түрін анықтау өте маңызды, өйткені аурудың әртүрлі түрлерінде емдеу тәсілдері мен болжамы ерекшеленеді. Ауру генетикалық сипатта болғанымен, оның үдеуін баяулатуға және ағзалардың зақымдануын азайтуға мүмкіндік беретін емдеу әдістері бар. МПС кейбір түрлерінде ферментті алмастыру терапиясы қолданылады. Жекелеген жағдайларда, әсіресе І МПС кейбір түрлерінде, гемопоэздік дің жасушаларын трансплантациялау мәселесі қарастырылады», – дейді ревматолог-дәрігер.
Сонымен қатар аурудың жекелеген көріністерін – жүрек пен тыныс алу жүйесі, есту, көру, буындар мен омыртқа проблемаларын емдеудің маңызы зор.
Пациент өзін жақсы сезінгеннің өзінде, кейбір өзгерістер біртіндеп дамып, ұзақ уақыт бойы айқын симптомдар туындатпауы мүмкін. Сондықтан мамандардың тұрақты бақылауында болу қажет.
Әдетте пациентке генетик, тұқым қуалайтын аурулар бойынша маман, кардиолог, пульмонолог, ортопед, невролог, офтальмолог және ЛОР дәрігері қажет болуы мүмкін.
Ең бастысы: мукополисахаридоз – сирек кездесетін, бірақ диагноз қоюға болатын және кейбір жағдайларда емделетін ауру. Диагноз неғұрлым ерте қойылып, мамандандырылған бақылау неғұрлым ерте басталса, ағзалардың қызметін және пациенттің өмір сапасын сақтап қалу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.